Atlante genetico interattivo, Un'iniziativa molto interessante

Non conoscevo il sito dell'atlante genetico interattivo. Molto interessante, ringrazio dceg per la segnalazione.

L'articolo di Science è molto specialistico, inoltre richiede anche una comprensione degli altri articoli citati. Non ne consiglio la lettura. Consiglio di leggere invece il materiale contenuto nel sito dell'atlante, soprattutto le FAQ, che spiegano abbastanza bene il metodo.
In pratica, il concetto di fondo per la comprensione del metodo usato nell'atlante è abbastanza semplice. Quando una popolazione umana è stanziata da molto tempo su un territorio (molte decine di migliaia di anni), nel genoma di questi individui vengono ad accumularsi delle mutazioni genetiche il cui posizionamento lungo i cromosomi, più che le mutazioni in sè, costituiscono un "codice a barre" con specificità geografica.
Le mutazioni genetiche possono essere di vario tipo, le più comuni sono gli SNP e gli indel. SNP (si pronuncia "snip") è l'acronimo di Single Nucleotide Polymorphism, ed indica una mutazione di una singola base del DNA (una delle quattro basi azotate che compongono il codice genetico ed indicate con le lettere AGCT), che però deve avere anche una frequenza di almeno 1% nella popolazione (altrimenti è una semplice mutazione ma non uno SNP). Gli indel (contrazione di insertion e deletion) sono invece inserzioni o delezioni di intere sequenze.

Il metodo dell'atlante utilizza solo gli SNP. Oltre il 90% degli SNP solitamente non ha effetti apprezzabili ( e questi sono ideali per tracciare le popolazioni umane), mentre una minoranza può avere effetti visibili: variazioni somatiche, come colore della pelle, statura, colore degli occhi e capelli etc. oppure malattie o predisposizioni a malattie etc.

Quando una popolazione si sposta ed interagisce con un'altra, gli incroci lasciano un "codice a barre" riconoscibile nel genoma dei discendenti. La frammentazione di questi segmenti è proporzionale al numero di generazioni ed in questo modo si può avere un'idea approssimata di quanto tempo prima è avvenuta l'interazione.

Anche l'eredità genetica dei Neanderthal nel nostro genoma (argomento di cui si è discusso in questo forum) è stata scoperta utilizzando questo metodo.

Si può dire che le combinazioni di SNP lungo i cromosomi (tali combinazioni sono chiamate aplogruppi), costituiscono una caratterizzazione geografica e possono essere riconosciute e seguite quando vengono incorporate in genomi appartenenti a popolazioni diverse.
Gli SNP interessano tutto il genoma, non solo quella piccola percentuale che contiene i geni. Quindi uno SNP ha una bassa probabilità di alterare una porzione funzionale, ecco perchè la maggior parte di essi non ha un effetto apprezzabile (in realtà la porzione funzionale dei genomi è più grande di quanto si credeva fino a pochi anni fa, in quanto sono state scoperte altre funzionalità diverse dai geni tradizionali).

Il genoma è suddiviso in cromosomi, ognuno dei quali è presente in due copie quasi uguali, uno di provenienza paterna e l'altro di provenienza materna. Solo nel maschio, come è noto, 2 cromosomi sono spaiati: lo X e lo Y. Il totale dei cromosomi umani è 46. Se dividiamo i cromosomi corrispondenti i due gruppi (ogni cromosoma di un gruppo ha il suo corrispondnente nell'altro gruppo) , otteniamo due corredi di 23 cromosomi, detti genomi aploidi. Nonostante che un genoma aploide contenga quasi tutte le istruzioni per creare un individuo, sono necessari i due genomi aploidi. Solo i gameti (ovuli e spermatozoi), hanno un solo genoma aploide (per permettere la riproduzione sessuale). Quando i gameti vengono prodotti, prima della separazione di ogni cromosoma dal suo corrispondente, essi si scambiano vicendevolmente segmenti corrispondenti. Questo meccanismo è estremamente importante ed è chiamato ricombinazione.

Per fare un esempio, immaginando che al posto di due cromosomi corrispondenti ( o fratelli) ci siano le parole, la ricombinazione di ARISTOTELE con aristotele potrebbe dare ARISTotele e aristOTELE. Se i cromosomi fratelli fossero assolutamente identici, la ricombinazione non introdurrebbe nessun cambiamento, ma poichè differiscono per un certo numero di SNP ed altre varianti, queste vengono scambiate e i due cromosomi finali vengono ad essere diversi da quelli iniziali. In questo modo, gli incroci fra popolazioni variano i cromosomi.

Facendo un esempio di fantasia : supponiamo che durante l'Impero Romano, un'intera legione si fosse addentrata in Cina, ed i Romani si fossero poi stanziati là incrociandosi con donne cinesi. Supponendo che in quell'area la popolazione sia rimasta abbastanza stabile negli ultimi 2000 anni, difficilmente potremmo vedere oggi cinesi con caratteristiche fisiche italiche. Ma, probabilmente, nei loro cromosomi potrebbero essere rivelati dei segmenti "italici". Il programma dell'atlante potrebbe calcolare che la datazione di questo apporto risalirebbe circa all'epoca romana.

Nel documento FAQ dell'atlante, è molto istruttiva a questo riguardo la Figura 1, che riassume quanto ho scritto (basta mettere un colore al posto di "cinese" e l'altro al posto di "romano").