Sono stati recentemente pubblicati i risultati di un nuovo sequenziamento del genoma di Ötzi, (la nota mummia naturale di un uomo vissuto circa 5300 anni fa, durante il periodo neolitico/calcolitico nell'attuale Alto Adige, e ritrovato in un ghiacciaio sul Monte Similaun al confine con il Tirolo austriaco).
L'articolo, pubblicato su Cell Genomics, è liberamente accessibile:
https://www.sciencedirect.com/science/arti...174X?via%3DihubRispetto alla precedente pubblicazione del genoma di Ötzi nel 2012, il nuovo sequenziamento è stato fatto con tecnologie più avanzate che permettono di avere risultati pìù precisi. Il DNA antico è soggetto a degradazioni chimiche che con il sequenziamento usato in precedenza producevano degli artefatti che venivano interpretati come variazioni geniche che in realtà non erano presenti nel campione. Con le nuove tecnologie questo problema è stato grandemente ridotto.
Grazie a questi notevoli progressi tecnologici, negli ultimi 10 anni sono stati sequenziati molti genomi di uomini vissuti in epoche storiche e preistoriche, con una impressionante produzione di dati che hanno permesso di fare luce su molti problemi storici e preistorici, come la migrazione di gruppi umani che sono all'origine dei moderni Europei o la questione dell'origine degli Etruschi.
Le analisi del nuovo sequenziamento del genoma di Ötzi hanno rivelato che il precedente genoma aveva circa un 7% di contaminazione di DNA moderno (cioè proveniente da uno o più operatori che hanno lavorato sulla mummia, nonostante le precauzioni).
Ötzi è risultato avere un genoma molto più simile a quello delle popolazioni anatoliche che erano migrate in Europa circa 7000 anni fa portando le innovazioni neolitiche (agricoltura e pastorizia con nuove piante alimentari e animali), più una piccola percentuale di genoma proveniente dai cacciatori-raccoglitori europei.
Nessuna componente invece dei popoli delle Steppe, gruppi umani provenienti dalla attuale Russia che hanno introdotto in Europa i caratteri che oggi definiamo "nordici" e probabilmente le lingue indoeuropee.
Rispetto alle rappresentazioni precedenti, Ötzi aveva la carnagione molto più scura. Sono stati scoperte nel suo genoma le varianti geniche per la calvizie.
Poichè sulla pelle del cranio non erano stati rinvenuti i capelli, inizialmente gli studiosi avevano concluso che la capigliatura si doveva essere staccata durante il processo di mummificazione. Tuttavia il resto del corpo aveva un notevole grado di conservazione. Alla luce delle nuove scoperte si pensa ora che Ötzi doveva essere completamente calvo.
Quando era stato pubblicato il primo genoma nel 2012, aveva fatto molto scalpore il fatto che geneticamente, i Sardi attuali (più precisamente una popolazione che abita l'interno dell'isola) fossero risultati la popolazione vivente più simile ad Ötzi.
In realtà, alla luce di tutte le conoscenze che si sono accumulate negli ultimi 10 anni, l'Europa neolitica era interamente abitata da una popolazione proveniente dall'Anatolia che aveva portato le innovazioni neolitiche. Gli Anatolici avevano inizialmente vissuto separatamente dalle popolazioni di cacciatori-raccoglitori che già abitavano l'Europa dal Paleolitico e poi si erano incrociati con loro. Successivamente (circa 4500 anni fa) in Europa erano arrivati i popoli delle Steppe che hanno probabilmente portato le lingue indoeuropee. Le tracce genomiche del popolo delle Steppe si trovano nei genomi di tutti gli Europei ma in proporzioni diverse (molto alto nel Nord e nel Centro dell'Europa e meno nelle regioni del Mediterraneo).
Essendo la popolazione sarda rimasta più isolata rispetto alle altre popolazioni europee, l'area centrale della Sardegna ha conservato maggiormente l'antica popolazione neolitica europea risultando quindi la più vicina geneticamente agli uomini del periodo neolitico/calcolitico europeo, tra i quali Ötzi.
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